El encuentro tuvo lugar en el Hospital Avellaneda, con la participación de referentes de toda la provincia. El objetivo fue visibilizar patologías raras y ofrecer herramientas a los profesionales de la salud para mejorar el diagnóstico y tratamiento.

La doctora Verónica Felipe Gacioppo, endocrinóloga infantil del Hospital Avellaneda y parte del Consultorio de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), explicó la temática central de la jornada: “Esta es la séptima jornada que realizamos como Consultorio EPOF. Nuestro objetivo es visibilizar las enfermedades poco frecuentes, y la temática elegida para esta jornada es la talla baja. Hablamos específicamente de dos condiciones: la acondroplasia y la hipofosfatasia, ya que el 25 de octubre se conmemoró el Día Mundial de la Talla Baja y las Displasias Esqueléticas. Ambas son patologías poco frecuentes. Es fundamental enseñar a los médicos y transmitir al equipo de salud herramientas que les permitan sospechar, diagnosticar y saber que existe un equipo capaz de realizar el seguimiento de estas condiciones. Asistieron médicos, pediatras, médicos generalistas y estudiantes de Medicina”.

En este sentido, Gacioppo comentó sobre la frecuencia de consultas: “En nuestro consultorio, la mitad de los pacientes presenta talla baja. Existen múltiples etiologías, pero siempre debemos considerar que un paciente con talla baja y algún otro signo o síntoma acompañante podría tener una enfermedad poco frecuente. Cada vez tenemos más pacientes, ya que hay mayor difusión del consultorio. Llevamos más de ocho años trabajando, y gracias a una decisión ministerial y la reactivación del programa provincial de enfermedades poco frecuentes, estamos dando más impulso a estas patologías”.

El equipo del consultorio, que incluye a la doctora Ana Cualio, médica genetista, trabaja en conjunto con otras especialidades pediátricas disponibles en el hospital y colabora con el Hospital de Día, donde se encuentra la doctora Luciana Julián, médica fisiatra y pediatra, quien realiza el seguimiento de los pacientes en internación. La atención se lleva a cabo los martes en el Hospital de Niños y los jueves en el Hospital Avellaneda, y los pacientes deben solicitar turno en la ventanilla de pediatría en admisión.

Por su parte, la doctora Mariana Leguizamón, referente del programa de Enfermedades Poco Frecuentes de la provincia, compartió su experiencia: “Hice una presentación sobre el programa de enfermedades poco frecuentes, en la que expuse el trabajo realizado y un padrón de pacientes que ya están bien identificados con un diagnóstico establecido. Presenté esta información a los asistentes del Hospital del Este, del Hospital de Niños y a estudiantes de la Universidad Nacional de Tucumán. Les expliqué la existencia del programa, cuáles son las enfermedades incluidas y la importancia de que los médicos puedan sospechar estas condiciones para lograr un diagnóstico oportuno”.

Por último, Leguizamón enfatizó: “Es fundamental preguntar durante la consulta sobre la pesquisa neonatal, que incluye seis enfermedades que son las más comunes entre las menos frecuentes, ya que hay pacientes que no se la han realizado. A partir de ahí, iniciamos la investigación sobre las enfermedades poco frecuentes. En nuestro consultorio, realizamos un seguimiento los martes en el Hospital de Niños y los jueves en el Hospital Avellaneda, donde aclaramos dudas y generalmente contamos con la presencia de dos profesionales: un genetista y un médico pediatra”.