El Ministro de Salud Pública, doctor Luis Medina Ruiz, encabezó una reunión con fundaciones y familias afectadas por enfermedades poco frecuentes para fortalecer el acceso a diagnósticos, tratamientos y acompañamiento. Se destacó el avance en la digitalización del padrón de pacientes y la creación de historias clínicas abreviadas. Además, se anunció que, a partir de 2025, todos los pacientes con fibrosis quística tendrán cobertura total para su medicación, sin importar su obra social.

Consultado al respecto, el ministro de Salud Pública, destacó que la convocatoria a los referentes de las fundaciones de pacientes con enfermedades poco frecuentes tenía como objetivo facilitarles el acceso a diagnóstico, tratamiento y acompañamiento, considerando que estas patologías son difíciles de diagnosticar y de alto costo. Además, señaló que se busca mejorar la colaboración con las fundaciones para agilizar el acceso a la medicación y otros recursos necesarios para los pacientes. El Ministro también destacó que parte de su equipo, trabajará en la digitalización de un padrón de pacientes con enfermedades poco frecuentes, lo que permitirá una mejor referencia de los casos según su ubicación geográfica y la creación de historias clínicas abreviadas para aquellos con patologías de riesgo.

Por su parte la Subdirectora del PRIS, doctora Noelia Bottone, comentó: «El objetivo fue escuchar todas sus inquietudes y poder trabajar para optimizar los tiempos de espera en la entrega de medicación y otros elementos que necesitan, como sillas de ruedas y terapias. Entonces, la idea era poder escucharlos y lograr que podamos mejorar la respuesta ante estas necesidades».

Siguiendo esta línea, Bottone mencionó que se buscaría organizar reuniones cada dos o tres meses para evaluar el progreso, y destacó la importancia de establecer encuentros con las obras sociales con el fin de reducir los tiempos en la entrega de medicación y fortalecer la adhesión a la ley de enfermedades poco frecuentes.

En este contexto, la licenciada Susana Sosa Stancanelli, integrante del equipo social del Ministerio de Salud, compartió detalles sobre la jornada: “Continuamos acompañando y escuchando a las familias poniéndonos a disposición, como lo venimos haciendo, y acordando formas de trabajo para este 2025. Recibimos a varias fundaciones, como la Fundación Soy Griselda, Alapa y Piel de Luna, entre otras. Nuestro equipo, conformado por 14 personas, incluye psicólogas, trabajadoras sociales, abogados y administrativos. Atendemos los pedidos de manera espontánea o virtual, contactándonos con las familias, conociendo los casos y realizando las intervenciones pertinentes según las situaciones particulares”.

Por su parte, Mónica Luna, quien participó activamente de la reunión, expresó su agradecimiento por las novedades anunciadas, destacando el apoyo que ha recibido tanto del Ministro como de otros representantes locales. Luna mencionó que durante el encuentro, el Ministro informó que, a partir de 2025, todos los pacientes con fibrosis quística, independientemente de si cuentan con obra social o no, tendrán cobertura total para su medicación, lo cual consideró un avance significativo para las familias que enfrentan esta enfermedad. Además, destacó la importancia de realizar el screening neonatal para detectar la enfermedad, y agradeció el esfuerzo del Hospital de Niños por contar ahora con herramientas como el test del sudor. Remarcó que la ciencia ha avanzado y los tratamientos son una esperanza para muchas familias.

Al recordar la experiencia personal con su hija, quien falleció a los 31 años debido a la fibrosis quística, Mónica expresó: “Mi hija falleció hace cinco años, a los 31 años de edad. No logramos acceder a los moduladores que hoy están disponibles y que podrían haber cambiado su vida. La tecnología y la medicina avanzaron tarde para ella. Hoy, medicamentos como el Trikafta, que están disponibles tanto para niños como para adultos, representan una gran esperanza para los pacientes actuales. Es fundamental detectar la enfermedad a tiempo mediante la pesquisa neonatal. Espero que su historia inspire a otras familias a continuar luchando”.

En la reunión participaron la doctora. Mariana Leguizamón, referente del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes; la doctora Noelia Bottone, Subdirectora del PRIS; el doctor Oscar Hilal, referente del Departamento Materno Infanto Juvenil; la doctora Cristina Duplessi, jefa del Departamento de Enfermedades Crónicas; y el equipo de servicio social del Ministerio de Salud.